- Основан на взятии и исследовании биологических жидкостей
- Позволяет выявить наследственные заболевания, возникающие в результате генных мутаций и приводящие к нарушению обмена веществ
- Используется для диагностики генных заболеваний
- Фенилкетонурия
- Галактоземия
- Обнаруживается или сам аномальный белок, или аномальные продукты обмена