Серповидно-клеточная анемия — заболевание, вызванное мутацией, при которой изменяется форма эритроцитов. В человеческой популяции встречается три возможных фенотипа людей: без анемии с нормальными эритроцитами; с легкой формой анемии, при которой часть эритроцитов изменена; с летальным эффектом мутации, при котором все эритроциты изменены. Какой тип мутации приводит к возникновению серповидно-клеточной анемии? Объясните, изменениями какой молекулы обусловлено возникновение заболевания, а также в чем заключаются данные изменения. Определите генотипы, соответствующие всем фенотипам по серповидно-клеточной анемии. Объясните неравномерность распределения частот генотипов в человеческой популяции. Какая форма естественного отбора имеет место в данном случае?
Решение
- К возникновению серповидно-клеточной анемии приводит генная мутация
- Происходит замена одной аминокислоты на другую. В результате нарушения первичной структуры белка нарушается вторичная, третичная и четвертичные структуры белка. Гидрофобное взаимодействия между молекулами аномального гемоглобина приводят к их агрегации и образованию длинного волокна, и способность к переносу кислорода существенно снижается.
- AA - человек без анемии с нормальными эритроцитами. Aa - лёгкая форма анемия, при которой часть эритроцитов изменены. aa - летальный эффект мутации, при котором все эритроциты изменены
- В некоторых районах с распространённой малярией наблюдается феномен в виде большинства гетерозигот Aa. Малярийный плазмодий не может размножаться в аномальных эритроцитах, при этом изменена только часть эритроцитов, а сама форма анемии лёгкая
- В данном случае имеет место стабилизирующая форма естественного отбора. Поддерживается среднее значение признака (среднее значение - часть изменённых эритроцитов, крайнее значение 1 - уязвимость к малярии, крайнее значение 2 - все эритоциты становятся аномальными)